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学术盛会| 眼基因检测能做什么？解惑过去，预知未来，改写人生！

发布时间：2025-02-09 07:33分类：无浏览：193评论：0

导读：何氏眼科 He Eye Specialist Hospital尖端技术先锋理念2024眼底病诊疗学术会议专题系列报道少女问：我渐渐看不见了。可我不知道为什么？残奥冠军问...

何氏眼科 He Eye Specialist Hospital

尖端技术先锋理念

2024眼底病诊疗学术会议专题系列报道

少女问：我渐渐看不见了。可我不知道为什么？

残奥冠军问：我能有一个眼睛健康的孩子么？

8岁孩子问：我没完整看过妈妈的脸，还有希望么？

何氏眼科基因检测，给了他们肯定的回答。从中，您也可以找到答案：基因检测，能做什么？有意义么？

解惑过去——明确病因

眼科医学，有上百种方法，用来找出病因。采集病史、影像检查、功能测试、血液检查……

但有时候，这些都没用。

最后，来自全国各地的疑难眼病患者，敲开了何氏眼科医院遗传眼病专家门诊的门，想知道自己究竟得了什么病？

12岁的少女小嘉，山西人，幼儿园时体检，视力不达标。

小嘉被诊断为“弱视”。5岁开始，接受了整整三年的弱视训练，没有好转。

也许，不是弱视？

小嘉被怀疑患有“视网膜色素变性”（RP）。这是一种遗传性眼病。小嘉接受了全外显子组基因检测。

检测结果是阴性。这导致北京两家国内顶尖医院的诊断结论相互矛盾：一家医院仍然认为是RP，另一家否认RP。

一年年过去，病情扑朔迷离期间，小嘉的眼睛越来越不好了。从看不清课本上的字，到眼前出现了大团黑暗，再到只能隐约感知……小嘉一步步踏入了黑暗，也没能走出病因的迷局。

要治病，必须先知道得了什么病。

何氏眼科拥有全世界顶尖专家领衔的遗传眼病诊疗团队。2024年3月，小嘉来到沈阳何氏眼科医院，再次接受了基因检测。

这一次，基因检测给出了明确诊断！——的确不是RP。小嘉确诊患有“神经元蜡样脂褐质沉积症3型”，病因是她身体的CLN3基因出现了复合杂合变异。

何氏眼科基因检测，终于为小嘉明确了病因，并据此开展后续治疗。

预知未来——评估指导

8月3-4日，国家级继续教育项目、全国眼科领域学术会议“2024眼底病诊疗技术新进展学习班”上，沈阳何氏眼科医院遗传门诊任玥副主任，进行了题为《基因检测在遗传性眼病中的应用》学术分享，介绍了相关诊疗技术与病例：

患者王先生是一位残奥冠军。出生时，明显斜眼、眼球震颤、总爱揉眼。3岁以前，去了多家医院，都没有明确诊断。

青年时期，王先生获得了残奥会冠军。医疗技术也有了进步，王先生得到明确诊断：“双眼先天性黑矇”。

王先生快40岁了，他想要孩子，但也知道自己的病是一种遗传性眼病。“如果有了孩子，他也会经受跟我人生一样的遭遇吗？”

王先生做了基因检测，得到了好消息。他的病是因CRB1基因复合杂合突变导致的。“复合杂合”的意思大略是：一个基因有一对儿，王先生自身的一对儿都不好。但他只会把其中一个不好的遗传给孩子，孩子并不会发病。

在“预知未来”方面，任玥医生介绍，基因检测有三类作用：一是【预后评估】，当疾病没有明显症状，或发病早期，能够提前预判疾病的发展；二是【生活指导】，针对不同基因型，采取相应的中西医治疗和健康管理，包括生活习惯细节、饮食、职业选择等等，能够尽可能地延缓疾病的发展；三是【生育指导】，明确自身和其他家系成员的基因情况，评估自身、家属、后代的患病风险。

改写人生——基因治疗

想象通过一根狭长的管子看东西。只有一点光亮，一点视野。

患儿小宁，出生后便是如此。他看妈妈的眼睛，或鼻子，或嘴巴，却从未完整看过妈妈的脸。

2017年，小宁一家找到全世界顶尖的遗传性眼病专家、沈阳何氏眼科医院庞继景教授，进行了基因检测，明确诊断为因RPE65基因的复合杂合变异导致的“雷柏氏先天性黑矇2型”（LCA2）眼病。

这是一种世界性的罕见疑难眼病。当时，没有任何治疗办法。庞继景教授为小宁进行养护指导，成功使小宁的视力得以保存，没有继续恶化。

小宁如果要正常“看见”，需要比常人多感知10万倍的光亮。或者，需要一个奇迹。小宁给庞教授发来视频说：“庞伯伯，我每天晚上，都会点一支蜡烛，对烛光许愿……”

奇迹出现。LCA2基因治疗药物Luxturna问世。庞继景教授参与了药物的前期研发，为此付出了10余年的努力。